先天性异常的致病基础

胚胎期神经系统发育异常通过改变大脑结构或功能，导致神经元网络连接错误，增加癫痫风险：

神经元迁移障碍：

神经元未能从室管膜区迁移至皮质，形成局灶性皮质发育不良（FCD），是儿童难治性癫痫的常见病因。

案例：一名2岁女童因发育迟缓就诊，头部MRI显示左侧额叶皮质增厚、灰白质界限模糊，脑电图显示频繁棘波放电，确诊为FCD相关癫痫。

脑结构畸形：

先天性脑积水：脑脊液循环受阻导致颅内压升高，压迫脑组织，影响神经元功能。

胼胝体发育不全：连接左右大脑半球的胼胝体缺失，导致神经信号传导异常，可能引发癫痫。

染色体异常：

Angelman综合征：15号染色体母源印记基因缺失，表现为严重发育迟缓、癫痫发作及快乐行为。

Ring染色体20综合征：20号染色体环状结构导致癫痫、智力障碍及面部畸形。

典型案例与干预

一名8个月男婴因反复抽搐就诊，表现为点头样发作（婴儿痉挛症），脑MRI显示双侧脑室扩大（脑积水），脑电图显示高度失律。行脑室-腹腔分流术缓解脑积水后，癫痫发作频率降低，但需长期服用抗癫痫药物控制。

预防与早期筛查

孕期保健：避免辐射、病毒感染（如风疹、巨细胞病毒），补充叶酸预防神经管缺陷。

产前诊断：高危孕妇（如高龄、家族史）需进行羊水穿刺或无创DNA检测，筛查染色体异常。

新生儿筛查：出生后通过头颅超声、MRI早期发现脑结构畸形，及时干预。