遗传性癫痫的常见类型

Dravet综合征：

病因：SCN1A基因突变导致钠通道功能异常。

表现：1岁内出现热性惊厥，后期发展为难治性癫痫，伴随智力运动发育迟缓。

葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）：

病因：SLC2A1基因突变导致脑葡萄糖转运障碍。

表现：婴儿期出现癫痫发作，伴随运动障碍、语言迟缓。

结节性硬化症（TSC）：

病因：TSC1/TSC2基因突变导致细胞增殖失控。

表现：皮肤色素脱失斑、面部血管纤维瘤，伴随癫痫、智力障碍。

代谢性癫痫的诱因

线粒体脑病：能量代谢缺陷导致癫痫发作，常伴随乳酸升高、肌无力。

吡哆醇依赖症：维生素B6代谢异常引发癫痫，新生儿期发作频繁。

生物素酶缺乏症：生物素代谢障碍导致癫痫、皮疹、脱发。

基因检测的临床价值

精准诊断：明确病因后，可避免盲目使用抗癫痫药物。

指导治疗：例如GLUT1-DS患者需通过生酮饮食控制发作。

遗传咨询：评估后代患病风险，指导生育决策。

案例警示

一名8岁女孩因反复失神发作就诊，基因检测发现KCNQ2基因突变，确诊为良性家族性新生儿癫痫。调整钠通道阻滞剂剂量后，发作完全控制，且未影响智力发育。

预防与管理策略

孕前筛查：有癫痫家族史的夫妇需进行遗传咨询，必要时行产前诊断。

新生儿筛查：对不明原因抽搐的婴儿，尽早完成全外显子组测序。

多学科协作：癫痫患者需神经内科、遗传代谢科、康复科联合管理。