一、癫痫的本质：大脑的“电路故障”

癫痫是大脑神经元异常同步化放电引发的慢性脑病，全球约5000万人患病，中国患病率约7‰，年发病率达30/10万。其核心机制为：

离子通道异常：钠、钾、钙离子通道基因突变（如SCN1A基因突变导致Dravet综合征）导致神经元过度兴奋；

神经递质失衡：γ-氨基丁酸（GABA）抑制性递质减少，谷氨酸兴奋性递质增多；

脑网络紊乱：癫痫灶与周围脑区形成异常功能连接，构成“癫痫网络”。

二、症状分类：从“大发作”到“隐匿性发作”

全面性发作（占30%）：

强直-阵挛发作（大发作）：典型三期表现——强直期（全身肌肉强直收缩）、阵挛期（肢体节律性抽搐）、发作后期（意识模糊、肌痛）；

失神发作：儿童多见，EEG呈3Hz棘慢波，每日可发作数十至数百次。

局灶性发作（占60%）：

简单部分性发作：无意识丧失，表现为单侧肢体抽搐、自动症（如吞咽、摸索）；

继发全面性发作：局灶性发作扩散至双侧半球。

未分类发作（10%）：如肌阵挛-失张力发作（跌倒发作）。

三、诊断“金标准”：脑电图+影像学

脑电图（EEG）：捕捉发作间期棘波、尖波及发作期放电模式，视频脑电图（VEEG）可同步记录行为与脑电；

影像学检查：

MRI：发现海马硬化、皮质发育不良等结构性病变；

PET-CT：显示低代谢癫痫灶，辅助术前评估。

四、治疗策略：从药物到手术的全周期管理

药物治疗：

一线药物选择：

全面强直-阵挛丙戊酸钠、拉莫三嗪 育龄女性需监测肝功能

局灶性发作 卡马西平、奥卡西平 警惕粒细胞减少副作用

失神发作 乙琥胺、丙戊酸钠 避免使用卡马西平（加重发作）

用药原则：单药起始、小剂量递增、长期规律（通常需服药2-5年）。

手术治疗：

适应症：药物难治性癫痫（2年以上规范治疗无效）、致痫灶明确；

术式选择：

前颞叶切除术：颞叶内侧癫痫首选，术后无发作率60%-70%；

立体定向脑电图（SEEG）：精准定位深部癫痫灶，减少开颅创伤。

新兴疗法：

神经调控：迷走神经刺激术（VNS）通过脉冲抑制发作，有效率约60%；

基因治疗：针对SCN1A等突变基因的RNA干扰疗法进入临床试验。