生酮饮食是一种通过模拟饥饿状态、改变脑能量代谢的辅助疗法，尤其适用于药物难治性癫痫患儿。

一、科学原理：酮体抑制异常放电

代谢转换：

正常饮食中，葡萄糖是大脑主要能量来源；生酮饮食通过严格限制碳水化合物（每日<20g），迫使身体分解脂肪产生酮体（如β-羟基丁酸、乙酰乙酸）。

酮体可穿过血脑屏障，替代葡萄糖为大脑供能，同时抑制神经元异常放电。

适应症：

药物反应不佳的全面性发作（如Lennox-Gastaut综合征）。

葡萄糖转运蛋白缺陷型癫痫（GLUT1缺乏症）。

特定基因突变导致的癫痫（如SCN1A突变相关的Dravet综合征）。

二、实施要点：专业指导与严格监测

饮食方案制定：

脂肪比例：占总热量70%-80%，优先选择富含ω-3脂肪酸的深海鱼（三文鱼、鳕鱼）、椰子油、牛油果。

蛋白质摄入：适量补充（1-1.5g/kg/d），避免过量诱发酮症酸中毒。

碳水化合物限制：每日<20g，相当于1片面包或半根香蕉的含糖量。

监测指标：

尿酮：每日用尿酮试纸检测，确保酮体阳性（2+至4+）。

血糖：每日监测，避免低血糖（<3.9mmol/L）。

血脂：每3个月复查总胆固醇、甘油三酯，长期生酮可能升高血脂。

骨密度：每年检测，长期生酮可能影响钙吸收，需补充维生素D和钙剂。

常见食物选择：

允许食物：肥肉、奶油、坚果、绿叶蔬菜（如菠菜、西兰花）、低糖水果（如草莓、蓝莓）。

禁忌食物：谷物（米饭、面条）、根茎类（土豆、红薯）、高糖水果（香蕉、葡萄）、加工食品（含添加糖的饮料、零食）。

三、案例分享：饮食改变命运

案例1：5岁局灶性癫痫患儿，药物治疗效果不佳，发作频率每周4次。

干预：启动生酮饮食（脂肪:蛋白质:碳水化合物=4:1:1），初始3天住院监测，逐步调整饮食比例。

效果：3个月后发作频率降至每月1次，6个月后完全无发作，且认知功能显著改善（从语言发育迟缓恢复至正常水平）。

案例2：8岁Dravet综合征患儿，对多种抗癫痫药耐药，每日发作数十次。

干预：生酮饮食联合丙戊酸钠治疗，同时补充左卡尼汀（预防肉碱缺乏）。

效果：2周后发作减少50%，3个月后发作频率降至每周1次，生活质量大幅提升。

四、注意事项与风险

适应症筛选：

需通过基因检测、脑电图及MRI排除代谢性疾病或结构性病变。

2岁以下婴儿慎用（可能影响生长发育）。

副作用管理：

短期：便秘（通过补充膳食纤维缓解）、恶心（分次进食减轻）。

长期：肾结石（多饮水、限制高草酸食物）、骨质疏松（补充维生素D和钙）。

过渡期指导：

停用生酮饮食需逐步增加碳水化合物摄入，避免血糖波动诱发发作。

结语：生酮饮食为药物难治性癫痫患儿提供了新选择，但需在专业团队指导下实施，严格监测代谢指标，结合药物治疗与康复训练，才能实现最佳疗效。