基因检测的必要性：

传统癫痫治疗依赖“试药法”，患者需反复尝试多种药物，可能导致耐药性或严重副作用。基因检测可识别致病基因（如SCN1A、KCNQ2、GABRG2等），避免无效用药。

案例：一名3岁患儿因频繁发作被诊断为“癫痫性脑病”，常规抗癫痫药无效。基因检测发现KCNQ2基因突变，确诊为“新生儿良性家族性惊厥2型”，改用卡马西平后发作完全控制。

基因与药物反应的关联：

某些基因变异可预测药物疗效。例如，CYP450酶基因多态性影响药物代谢速度，携带特定变异的患者需调整剂量。

靶向药物进展：针对SCN1A突变的Dravet综合征，大麻二酚（CBD）已被FDA批准；针对GRIN2A突变的癫痫性脑病，正在研发GlyT-1抑制剂。

风险提示：

基因检测存在假阴性风险（约10%-20%），需结合临床表型和脑电图结果综合判断。

部分基因变异致病性不明确，过度解读可能导致心理压力或误诊。

患者行动指南：

优先选择具备遗传咨询资质的医疗机构，检测前需提供详细家族史和病史。

基因报告解读需由专业医生完成，避免自行查询数据库引发焦虑。