癫痫遗传咨询的“三步法”：

第一步：家族史分析：绘制三代系谱图，识别显性/隐性遗传模式；

第二步：基因检测：推荐全外显子组测序（WES），重点筛查SCN1A、KCNQ2等热性惊厥相关基因；

第三步：风险评估：根据基因变异类型（致病/疑似致病/良性多态性）计算后代复发概率。

孕期用药的“安全阶梯”：

一级推荐：拉莫三嗪、左乙拉西坦（FDA妊娠B类，动物实验未致畸）；

二级推荐：奥卡西平、托吡酯（需补充叶酸4mg/日，监测唇腭裂风险）；

禁忌药物：丙戊酸钠（胎儿畸形率10.7%，神经管缺陷风险增加1-2倍）、苯巴比妥（新生儿撤药综合征）。

新生儿癫痫的“早筛早治”：

高危信号：出生后1周内频繁眨眼、肢体抖动、呼吸暂停；

确诊手段：振幅整合脑电图（aEEG）联合头颅MRI（排查缺氧缺血性脑病、皮质发育畸形）；

治疗原则：首选苯巴比妥负荷量（20mg/kg），无效时加用左乙拉西坦。